|
Augenklinik der Universität Regensburg
Je nach Statistik finden sich hereditäre Ursachen bei bis zu 50% der Sehbehinderten- und Blindenschüler. Dabei überwiegen Netzhauterkrankungen, deren Häufigkeit mit 15 bis 55% angegeben wird. Als wichtigste Erkrankungen werden die Lebersche Amaurose, die Achromatopsien, die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), die X-chromosomale Retinitis pigmentosa, die Usher-Syndrome, das Bardet-Biedl-Syndrom, die juvenile Form der neuronalen Ceroidlipofuszinose (Spielmeyer-Vogt), die verschiedenen Formen des Albinismus, die verschiedenen Formen der exsudativen Vitreoretinopathien einschliesslich des Norrie-Syndroms, die Stargardtsche und die vitelliforme Makuladystrophie sowie das hereditäre Retinoblastom besprochen. Dabei wird ausser auf die wesentlichen klinischen Charakteristika auf genetische Grundprinzipien wie Vererbungsmodus, Heterogenie, Expressivität, Penetranz, Manifestationsalter, X-chromosomale Geninaktivierung und Variabilität hingewiesen. Dies ist für die richtige diagnostische Einordnung, die korrekte Identifikation von Risikogruppen und für eine adäquate genetische Beratung essentiell. Zusätzlich wird ein Überblick über den derzeitigen Stand der Molekulargenetik bei den angeführten Beispielen gegeben.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
In dependence on the various statistics, hereditary causes are identified in up to 50% of the visually handicapped and blind school children. Most common are retinal disorders, which account for 15 to 55%. The most important diseases are briefly reviewed: Leber's congenital amaurosis, rod monochromacy, blue cone monochromacy, congenital stationary night blindness (CSNB), X-linked retinitis pigmentosa, Usher syndromes, Bardet-Biedl syndrome, juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Spielmeyer-Vogt, the various forms of albinism, exsudative vitreoretinopathies including Norrie's disease, as well as Stargardt's macular dystrophy, vitelliform macular dystrophy, and hereditary retinoblastoma. In addition to the clinical symptoms, general genetic principles are stressed, such as mode of inheritance, heterogeneity, expressivity, penetrance, age at manifestation, X-chromosomal gene inactivation, and variability. They all have to be taken into account to correctly establish the diagnosis, to identify family members at risk, and to provide adequate genetic counselling. An overview of the actual molecular genetics of the various retinal disorders is also given.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Unter Amblyopie versteht man eine funktionelle Visusverminderung. Die wichtigste Form ist die Schielamblyopie. Die Diagnose ist bei einseitigem auffälligem Schielen leicht, bei anderen Formen kann sie schwierig sein. Die Behandlung besteht zur Hauptsache in einer frühzeitigen Okklusion des führenden Auges, die sorgfältig überwacht werden muss.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
The word amblyopia means weak vision on a functional basis. The most important form is strabismic amblyopia. Ist diagnosis is easy in cases of obvious unilateral strabismus; in cases with slight squint angles this may be difficult. The most important treatment is carrefully controlled occlusion of the dominant eye.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Station für Augenmotilität (Sehschule) der Landeskrankenanstalten Salzburg
Ermüden die Augen bereits nach kurzfristiger Belastung, sprechen wir von Asthenopie. Der Begriff stammt aus dem Griechischen und heisst "schwaches Auge". Kausal kommen latente Refraktionsfehler - vor allem Hyperopie und Astigmatismus - sowie Akkommodationsstörungen, Fusionsstörungen und Heterophorien oder die Kombination beider in Frage. Da die klinischen Symptome in vielen Fällen von Asthenopie einer organischen Erkrankung der Augen oder des Zentralnervensystems sehr ähnlich sein können (Conjunctivitis sicca, endokrine Orbitopathie, Myasthenia gravis, spezielle Form des essentiellen Blepharospasmus, neurogene Augenmuskelparesen, Narkolepsie), ist die gezielte Anamnese von grosser Bedeutung.
Neben dem diagnostischen Vorgehen wird anhand von Fallbeschreibungen die Entstehung der Symptomatik erläutert und ein Therapiekonzept erstellt.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Tired eyes even after a short period of strain are well known as asthenopia. This term derives from a Greek expression meaning "weak eye". The following reasons are to be taken into account: uncorrected refractional errors such as hyperopia and astigmatism, accommodative and fusional defects and heterophoria, or combinations there of.
With many cases of asthenopia the clinical symptomatology may resemble and organic eye disease or an affection of the brain (dry eye, Graves' disease, myasthmenia, special form of essential blepharospasm, neurogenic latent eye muscle palsies, narcolepsy). It is the aim of a precise patient's history to differentiate between functional and organic causes. By means of case reports and diagnostic tools, the development of symptomatology and the therapy are discussed.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Anatomische Grundelemente der retrochiasmatischen Sehbahn, Synopsis der homonymen Hemianopsieformen: unilaterale (totale oder Quadranten), bilaterale (Röhrensehen, Rinderblindheit), temporaler Halbmond erhalten, homonyme Skotome, horizontale Hemianopsien, Schachbrettanopsien. Zusätzliche Störungen: Hemineglekt, Farbagnosie, Achromatopsie, Alexie, Störungen des optokinetischen Nystagmus und deren Folgebewegungen, hemianopische Pupillenstarre, statokinetische Dissoziation (Riddoch), Halluzinationen, Illusionen, Objektagnosie, Prosopagnosie.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Anatomic elements of the retrochiasmatic pathway. Synopsis of homonymous hemianopia: unilateral forms (quadrant, total), bilateral forms (tunnel field, cerebral blindness), homonymous scotomas, horizontal hemianopsias, checkerboard hemianopsias, sparing of temporal crescent. Additional disorders: hemi-neglect, color agnosia, hemi-achromatopsia, alexia, abnormal optokinetic nystagmus, cog-wheel pursuit movement, hemianopic pupillary defect, statokinetic dissociation (Riddoch phenomenon), hallucinations, illusions, visual agnosia, prosopagnosia.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Universitätsaugenklinik Basel
Am Auge gibt es, wie in anderen Organen, arteriosklerosebedingte Infarzierungen. Dafür gelten die klassischen Risikofaktoren. Nebst diesen Infarzierungen gibt es aber auch reversible Durchblutungsstörungen, bedingt durch vaskuläre Dysregulationen. Solche Fehlregulationen führen sehr häufig zu leichten Funktionsausfällen, die der Patient kaum bemerkt. In selteneren Fällen können solche Dysregulationen an der Entstehung verschiedener Krankheitsbilder mitbeteiligt sein. Untersucht wurden im speziellen das okuläre vasospastische Syndrom, die Migräne, das Glaukom, die Apoplexia papillae nervi optici und die Venenthrombose.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
As is the case in other organs, there are infarctions in the eye due to arterial sclerosis. Here, the classic risk factors apply. In addition to such infarctions, there are reversible perfusion disturbances caused by vascular dysregulation. These very frequently lead to slight, transient functional failures which are scarcely noticed by the patient. In more seldom cases, such dysregulation can contribute to the pathogenesis of various disease entites. Of these, the ocular vasopastic syndrome, migraine, glaucoma, apoplexy of the optic nerve, and vein thrombosis were examined.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Universitätsaugenklinik Basel
Durchblutungsstörungen sind eine häufige Ursache von Sehstörungen, welche sowohl im zeitlichen Ablauf als auch in der Intensität sehr variabel sein können. Bei akuten Sehstörungen ist eine rasche Diagnose und Therapie zur Erhaltung der Sehschärfe notwendig. Mit der Farbduplexsonographie steht ein nichtinvasives Verfahren zur Untersuchung der Strömungsgeschwindigkeit zur Verfügung. Seit einigen Jahren wird diese Methode auch in der Augenheilkunde eingesetzt. Dadurch ist es erstmals möglich, die Blutflussgeschwindigkeit in der Arteria ophthalmica, in der Zentralarterie und in der Zentralvene sowie in den Ziliararterien zu messen und Durchblutungsstörungen quantitativ zu erfassen.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Disturbed circulation is a common cause of visual impairment which time course and severity can vary. Prompt diagnosis and therapy are mandatory to restore visual function in cases of acute drop of vision. Color Doppler imaging is a noninvasive method to investigate blood-flow velocity. During the past years this method has been introduced into ophthalmology. For the first time it is possible to measure the blood-flow velocity in the ophthalmic artery, the central retinal artery and vein as well as the ciliary arteries to quantify the extent of impaired ocular circulation.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Dr. Eva-M. Fabricius, Augenärztin in eigener Praxis, Berlin
Der Titel sollte besser "Warum können Aids-Patienten häufig sehbehindert werden?" lauten, denn dank den heutigen therapeutischen Möglichkeiten tritt hochgradige Sehbehinderung oder Erblindung bei einem Aids-Patienten glücklicherweise nur noch sehr selten auf. Voraussetzung für eine rechtzeitige Therapie sind allerdings ab einem fortgeschrittenen Stadium der Immunschwäche routinemässige Augenuntersuchungen (bei Aids: alle drei Monate), unabhängig davon, ob der Patient Sehstörungen hat oder nicht. An einem Auge oder in der Netzhautperipherie beginnende Erkrankungen werden vom Betroffenen oft nicht bemerkt. Wichtig ist ferner, die HIV-Infizierten zu einer gewissen Selbstkontrolle anzuhalten, die darin besteht, sich einmal wöchentlich ein Auge zuzuhalten, um zu prüfen, ob beim Sehen mit dem jeweils anderen Auge abnorme Erscheinungen (Flocken, Schleier, Wolke) oder Ausfälle (Fehlen von Anteilen des Gesamtgesichtsfelds) zu registrieren sind. Es soll dabei einfach in den freien Raum mit der ganz normalen Umwelt geschaut werden. Vor der Verwendung spezieller Tests auf einem Blatt Papier (z.B. Amsler-Chart) ist zu warnen, da hierbei nur das ganz umschriebene zentrale Gesichtsfeld geprüft wird und periphere Ausfälle nicht erfasst werden können. Mit Nachdruck ist darauf hinzuweisen, dass bei allen Abnormitäten des Sehens und jeder Art von Augenbeschwerden (Brennen, Schmerzen, Tränen, Rötung usw.) umgehend der Augenarzt aufgesucht werden muss. Ohne augenärztliche Betreuung würde rund ein Viertel aller Aids-Patienten erblinden.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Patients with HIV infection and, above all, patients with full-blown AIDS can get a variety of ocular diseases as well as some cerebral maladies which have an influence on ocular functions. First there are hematogenous opportunistic infections of the retina or the choroid. The cytomegalovirus (CMV) retinitis was found in nearly 20% of all AIDS patients. Without treatment this disease destroys the retina completely, and the involved eye becomes blind. This can be prevented by modern therapeutic strategies in most of the cases. Other infections affecting the retina are toxoplasmosis, systemic varizella zoster or herpes simplex virus infections, syphilis or, seldom, fungal or bacterial pathogens. The choroid mainly can be infested by mycobacteria, cryptococci and pneumocystis carinii. Early detection and treatment of all inflammations are necessary. The anterior eye can be affected by a sicca syndrome and various superficial infections, but also noninfectious inflammations. The anterior uvea can be involved in various opportunistic infections of the posterior eye segment. An HIV-associated isolated anterior uveitis has been described in earlier stages of the HIV infection. Treatment of mycobacterial infections with rifabutin can cause an anterior uveitis as well. 1 to 2% of HIV-infected persons suffer from a zoster ophthalmicus with more severe keratitis than it occurs in immunocompetent persons. Last but not least, there are various cerebral affections which can cause visual disturbances. So the optic nerve can be involved in various forms of retinitic or meningoencephalitic processes, of ischemic mechanisms or elevated intracranial pressure. Neuroophtalmological symptoms also include homonymous hemianopsia caused by foci of cerebral toxoplasmosis, progressive multifocal leucencephalopathy or primary intracerebral malignant lymphoma situated in the central neuron of the afferent visual pathway. A variety of oculomotor abnormalities can be caused by a great variety of cerebral diseases. Moreover, there are signs of neuroretinal dysfunction in computed perimetry and in color vision or contrast sensitivity testing. Some sight threatening diseases initially can be symptomless for the patient, though they should be treated immediately in order to keep the remaining visual damage small. Thus, regular ophtalmological investigations are necessary in patients with an advanced stage of the immunodeficiency, regardless whether they have ocular complaints or not. Moreover, the patients have to be advised to attend an ophthalmologist immediatedly, when they notice any kind of visual disturbances or ocular symptoms.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Augenklinik, Universitätsspital Zürich
Eine Verbindung von rheumatischen Erkrankungen und Sehstörungen ist seit dem Altertum bekannt. Diese Übersicht beschreibt die wichtigsten Augenerkrankungen, die bei entzündlich-rheumatischen Erkrankungen auftreten können. Es sind dies Keratoconjunctivitis sicca, sterile Hornhautulzera, Skleritis, Uveitis, retinale Gefässerkrankungen und neuroophthalmologische Manifestationen. Ihre Verbindungen zur Systemerkrankung werden aufgezeigt und die Behandlungsprinzipien dargestellt. Wichtige Punkte der Zusammenarbeit von Augenarzt und Internist/Rheumatologe bei der Betreuung dieser Patienten werden diskutiert.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
The association of visual disturbances and rheumatic disease has been known for centuries. This review provides a synopsis of the ocular conditions that are associated with inflammatory rheumatic diseases. The major ophthalmic manifestations of the rheumatic diseases include keratoconjunctivitis sicca, ulcerative keratitis, scleritis, uveritis retinal vascular disease, and neuro-ophthalmic lesions. Each of these ocular conditions is most characteristically associated with a few, but not all, of the rheumatic disorders. Scleritis, for example, is most often seen with rheumatoid arthritis or with vasculitis. Acute anterior uveitis is most often seen with the seronegative spondylarthropathies. Retinal vascular and neuro-ophthalmic lesions are seen with disorders having either a vaso-occlusive component, such as systemic lupus erythematosus, or with one of the vasculitides. Important considerations for a successful collaboration between ophthalmologists and physicians/rheumatologists are discussed.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
Universitätsaugenklinik Innsbruck
Wiewohl die Ursachen der diabetischen Mikroangiopathie bekannt sind, wurden die Wachstumsfaktoren, die für das Entstehen der diabetischen Retinopathie verantwortlich sind, noch nicht vollständig analysiert. Neue versprechende Konzepte sind jedoch im experimentellen Stadium.
Die bereits seit Jahrzehnten verwendete Laserkoagulation des Augenhintergrunds stellt zurzeit die einzige Methode dar, eine diabetische Retinopathie zu stabilisieren bzw. ein vorhandenes diabetisches Makulaödem zu behandeln.
Die Ergebnisse fast aller Studien beweisen, dass neben einer optimalen Stoffwechseleinstellung der rechtzeitige Beginn der Laserkoagulation vordringlich ist. Neben einer konsequenten Therapie ist es ebenso von Bedeutung, den Patienten stetig zu kontrollieren, da auch nach einer erfolgten Laserkoagulation Rezidive auftreten können.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern
No matter how well known the causes of diabetic microangiopathy are, the growth factors responsible for the development of diabetic retinopathy are still not fully investigated; however, promising new concepts are presently in the experimental stage.
Now known for decades, laser coagulation of the ocular fundus represents the only current method to stabilize a diabetic retinopathy or to treat an already existing diabetic macular edema.
The results of almost all studies prove that besides an optimal management of metabolism timely begin of laser coagulation is of high priority. In addition to consistent therapy, continual follow-up of the patients is of importance, because recurrences can follow succesful laser coagulation.
Therapeutische Umschau Band 53, 1995, Heft 1 © Verlag Hans Huber AG, Bern